Kliniczne i genetyczne cechy zespołu Ehlersa-Danlosa Typ IV, typ naczyniowy ad 5

Spośród 28 osób, które zmarły w trakcie lub po operacji, podstawowe rozpoznanie nie było znane w większości przypadków, a często pacjent był w stanie agonalnym nawet przed operacją. Komplikacje żołądkowo-jelitowe i wyniki chirurgiczne
Większość zidentyfikowanych powikłań jelitowych (62 z 87) u pacjentów z indeksem i krewnych dotyczyło okrężnicy, zwykle esicy (u 29 osób). Perforacja jelita cienkiego (siedem osób) i perforacja żołądka (dwie osoby) były rzadkie. Dziesięć zgonów odnotowano jako wynik rozerwania przewodu pokarmowego. Kruchość tkanki i słabe gojenie się ran przyczyniły się do komplikacji chirurgicznych, śmierci lub obu. Omówiono rozejście się rany, wytrzewienie, krwotok naczyń brzusznych, przetoki i zrosty. Nawracające pęknięcie jelit zgłoszono u 15 osób i występowało między 2 tygodniem a 26 latami po pierwszym zdarzeniu.
Spontaniczna perforacja jelit była zwykle leczona przez częściową kolektomię. W przypadku 42 osób, u których wykonano częściową kolektomię, zapisy medyczne wskazywały, że po częściowej resekcji następowała kolostomia u 26 osób i że natychmiastowa reasastomoza została wykonana w 8. Zamknięcie kolostomii i reanastomoza jelita zostały pomyślnie przeprowadzone od jednego miesiąca do roku po początkowej naprawie u 22 pacjentów. Siedmiu z tych osób miało perforację drugiego jelit, podczas gdy co najmniej sześć przeżyło bez nawrotów przez średnio 6 lat (zakres od 3 do 16). U ośmiu osobników, u których wykonano wstępną reanastomozę, perforacje powróciły u pięciu w ciągu do 22 lat. Spośród trzech pozostałych osób, jeden zmarł na zapalenie otrzewnej, jeden miał krwotok brzuszny, który doprowadził do splenektomii, i nie było informacji dostępnych dla trzeciego.
Całkowitą kolektomię wykonano u czterech osób po wielokrotnych perforacjach. Wszyscy byli młodsi niż 25 lat. Czas obserwacji wynosił od jednego do dziewięciu lat, a w tym czasie doszło do pojedynczego zgonu z powodu zerwania tętnic.
Wynik ciąży
Osiemdziesięcio jedna z kobiet z zespołem Ehlersa-Danlosa typu IV miała w sumie 183 ciąże, z 167 porodami urodzonych na żywo niemowląt, 3 martwymi urodzeniami, 10 spontanicznymi poronieniami i 3 dobrowolnymi zakończeniami. Dwanaście kobiet zmarło w okresie okołoporodowym lub w ciągu dwóch tygodni po porodzie (pięć pęknięć macicy podczas porodu, dwa pęknięcia naczynia przy porodzie i pięć w okresie po porodzie po zerwaniu naczynia). Pięć z tych zgonów związanych z ciążą zostało już zgłoszonych wcześniej.15 Było pięć zgonów związanych z ciążą wśród 81 kobiet, które były w ciąży raz, trzy z 53, które były w ciąży dwa razy, dwie z 24, które były w ciąży trzy razy , dwa z 13, które były w ciąży cztery razy, i bez zgonów wśród 6 kobiet, które były w ciąży pięć razy, 2, które były w ciąży sześć razy, lub 1, która była w ciąży siedem razy. Trzy kobiety poddane dobrowolnemu przerywaniu ciąży zostały wyłączone z analizy.
Wrodzone wady
Dwa defekty wrodzone zgłaszano częściej niż oczekiwano u badanych: stopa końsko-szpotawa (u 41 osób, 24 mężczyzn i 17 kobiet, częstość w ogólnej populacji, 16 20 na 10 000, p <0,001) i wrodzone zwichnięcie biodra (u 8 osób, częstość w ogólnej populacji, 7,3 na 10 000 [Botto LD: komunikacja osobista]; P <0,001) [podobne: efawirenz, błona odblaskowa, widzenie binokularne ] [przypisy: badanie kariotypu, olx nisko, badanie mykologiczne ]