Kliniczne i genetyczne cechy zespołu Ehlersa-Danlosa Typ IV, typ naczyniowy ad 7

Diagnoza kliniczna zespołu Ehlersa-Danlosa typu IV polega na znalezieniu co najmniej dwóch z czterech kryteriów diagnostycznych (cienka, półprzezroczysta skóra, pęknięcie tętnicy, jelit lub macicy, łatwe powstawanie siniaków i charakterystyczny wygląd twarzy), ale badania laboratoryjne są niezbędne do potwierdzenia W naszym badaniu diagnoza została potwierdzona biochemicznie u wszystkich pacjentów z indeksem, więc kliniczne znaczenie i zastosowanie wyników w tym badaniu zależy od tego, czy zostaliśmy skierowani do grupy reprezentatywnej do badania. Pacjentów z indeksem 220 podzielono na trzy grupy: 154 zostały skierowane do oceny po poważnym powikłaniu, 32 zostały ocenione, ponieważ miały rodzinną historię silnie sugerującą zespół Ehlersa-Danlosa typu IV i miały fizyczne cechy charakterystyczne dla stanu, ale nieznane powikłania i 34 zostały ocenione, ponieważ miały fizyczne ustalenia rozpoznania, ale nie dotkniętych krewnych. Szacowana mediana przeżycia nie różniła się istotnie pomiędzy pacjentami wskaźnikowymi, dotkniętymi krewnymi pacjentów z indeksem, którzy mieli komplikację, oraz dotkniętymi krewnymi pacjentów z indeksem, którzy nie mieli komplikacji (dane nieukazane), co sugeruje, że grupy były podobne . Natura, rodzaj i lokalizacja mutacji również były podobne w trzech grupach. Tak więc, chociaż powody oceny były różne, wydaje się prawdopodobne, że grupa jako całość składała się z ludzi w różnych punktach ewolucji stanu i nie reprezentowała różnych podgrup osób z zespołem IV typu Ehlersa-Danlosa. Niemniej jednak, nasze wyniki odnoszące się do naturalnego przebiegu choroby, wieku w chwili pierwszego powikłania oraz częstości i przyczyn zgonu mogą być najbardziej istotne dla pacjentów zidentyfikowanych w podobny sposób.
W tej populacji przeżycie zostało skrócone, głównie w wyniku pęknięcia naczyniowego. Wiek śmierci wynosił od 6 do 73 lat, a mediana długości życia wynosiła 48 lat. Mediana przeżycia była dłuższa dla pacjentów z indeksem niż dla ich krewnych, ale nie było jasne, czy ta różnica odzwierciedla lepszą opiekę medyczną, czy różnice w rozkładzie wieku grup. Poważne powikłania nie były powszechne w dzieciństwie, ale 25 procent pacjentów z indeksami miało komplikacje medyczne lub chirurgiczne przed 20 rokiem życia, a ponad 80 procent miało takie powikłania przed 40 rokiem życia.
W tej grupie pacjentów rozerwanie dowolnej tętnicy do wolnej przestrzeni stanowi zagrożenie dla życia i wymaga natychmiastowej interwencji, nawet jeśli tkanki są kruchy, a naprawa często jest trudna. Pęknięcie w zamkniętej przestrzeni może być jednak uszczelnione z powodu tamponady. W takich przypadkach interwencja chirurgiczna może być szkodliwa.20 Chociaż wcześniej można było udokumentować istniejący tętniak, zwykle nie przeprowadzono badań ani nie udokumentowano tętniaka. Nie jest jasne, czy istnieje rola naprawy niewydolnych tętniaków u pacjentów z tym zespołem.
Chociaż tętnicze łzy uważane są za cechę charakterystyczną zespołu Ehlersa-Danlosa typu IV, około 25 procent wszystkich powikłań w tej grupie dotyczyło przewodu żołądkowo-jelitowego. Szybka interwencja chirurgiczna była zazwyczaj kluczowa w leczeniu pęknięcia jelit, a preferowanym sposobem leczenia była kolostomia
[patrz też: struna bebenkowa, układ adrenergiczny, nerw strzałkowy powierzchowny ]
[podobne: bataty wartości odżywcze, biopsja cienkoigłowa, olx jaslo ]