Kliniczne i genetyczne cechy zespołu Ehlersa-Danlosa Typ IV, typ naczyniowy ad 8

Ciągłość jelit została w większości przypadków przywrócona z niewielkim trudem. Leczenie perforacji jelit z reasastomozą end-to-end po częściowej kolektomii wiązało się z większym ryzykiem zarówno natychmiastowego niepowodzenia, jak i późniejszego powikłania niż leczenie kolostomią. Ponieważ esicy okrężnica jest częstym miejscem pęknięcia, usunięcie dystalnej okrężnicy może zmniejszyć ryzyko nawrotu. Kobiety z zespołem Ehlersa-Danlosa typu IV mają zwiększone ryzyko powikłań ciąży, a także 50% ryzyko posiadania chorego dziecka. W jednej serii, 22, nie było zgonów lub klinicznie istotnych powikłań podczas ponad 20 ciąż u ośmiu kobiet z mutacjami COL3A1, podczas gdy inne badania donoszą o zgonach i powikłaniach związanych z ciążą u tych kobiet.15,21,23-28 Jeśli 20 kobiety (5 z nich zmarło z przyczyn związanych z ciążą), które opisaliśmy poprzednio15 są wyłączone z analizy, śmiertelność wśród kobiet, które zaszły w ciążę wynosiła 11,5 procent (1 śmierć na 23 ciąże). Kobiety z zespołem Ehlersa-Danlosa typu IV, które zajdą w ciążę, powinny być uważane za osoby wysokiego ryzyka i powinny być obserwowane w wyspecjalizowanych ośrodkach. Chociaż kilka kobiet w ciąży zmarło z powodu pęknięcia macicy w terminie, nie wiemy, czy stosowanie planowej cięcia cesarskiego zmniejszyłoby śmiertelność.
Fibroblasty od wszystkich pacjentów indeksujących zsyntetyzowały nieprawidłowe cząsteczki prokolagenu typu III, a do tej pory zidentyfikowaliśmy przyczynowo-skutkowe mutacje w genie COL3A1 w ponad połowie. Nie stwierdziliśmy, że różne wskaźniki powikłań tętniczych lub żołądkowo-jelitowych były związane z różnymi typami mutacji lub z konkretnymi mutacjami. Mutacje wpływające na strukturę prokolagenu typu III mogą powodować łagodniejszą postać choroby niż u większości badanych przez nas pacjentów i rodzin29, a długość życia osób z takimi mutacjami może zbliżyć się do normy, co było prawdą w jednej z wcześniej opisanych rodzin. zawarte w naszym badaniu. Nie ma dowodów na heterogeniczność loci genetycznych w zespole Ehlersa-Danlosa typu IV, a jedyna specyficzna korelacja między genotypem a fenotypem rozpoznanym do tej pory jest z niewielkimi odkryciami fenotypowymi. 22 Efekty mutacji zerowych nie zostały jeszcze ustalone, chociaż nasze nieopublikowane dowody sugerują, że mogą powodować ciężką chorobę.
Chociaż żadne specyficzne terapie nie opóźniają początku powikłań u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa typu IV, wiedza na temat diagnozy może wpływać na postępowanie chirurgiczne, ciążę i poradnictwo reprodukcyjne oraz na poważne komplikacje. Należy wziąć pod uwagę diagnozę i dokonać oceny biochemicznej u młodych osób z niewyjaśnionym pęknięciem jelit lub tętnic, zwłaszcza u osób z podobnymi zdarzeniami w rodzinie.
[więcej w: szmery oddechowe, nabłonek walcowaty, żyła podobojczykowa ]
[przypisy: blok serca, fizjologia cmuj, ból krtani ]