Kliniczne i genetyczne cechy zespołu Ehlersa-Danlosa Typ IV, typ naczyniowy ad

Pacjentów z indeksem 220 obejmowało wszystkich 217 pacjentów, których hodowane fibroblasty zsyntetyzowały nieprawidłowe cząsteczki prokolagenu typu III, które oceniono w Seattle w latach 1976-1998 i 3 dodatkowych pacjentów, którzy zostali poddani biochemicznej ocenie w Zurychu, w Szwajcarii, przed 1990 r. (Tabela 1). Osobiście przebadaliśmy członków 13 rodzin z Seattle i 3 rodzin z Zurychu. Na podstawie dokumentacji medycznej każdego pacjenta z indeksem ustaliliśmy powody pierwszego skierowania do lekarza i oceniliśmy historię medyczną, historię rodzinną, wyniki fizyczne, a także wyniki badań autopsyjnych. Zastosowaliśmy trzy kryteria, aby 199 krewnych pacjentów z indeksem miało zespół Ehlersa-Danlosa typu IV: hodowle fibroblastów skórnych zsyntetyzowały nieprawidłowe cząsteczki prokolagenu typu III w przypadku 44 krewnych; rodzinna genetyczna nieprawidłowość genetyczna została zidentyfikowana w DNA 35 krewnych; a dowody w części historii rodzinnej indeksu pacjenta wskazują, że krewny miał rozerwanie tętnicy, rozwarstwienie lub tętniak, perforację jelita lub rozerwanie narządu w przypadku 120 krewnych. Dodatkowe dane kliniczne zostały dostarczone dla dwóch pierwszych grup krewnych w czasie testów; tylko dane w dokumentacji medycznej pacjenta indeksu były dostępne w przypadku pozostałych krewnych.
Krewni zostali sklasyfikowani jako nieobjęci skutkami, jeśli zostały zgłoszone przez lekarza, aby nie zostali naruszeni, jeśli wyniki biochemicznych lub molekularnych badań genetycznych wykluczyły diagnozę lub jeśli nie mieli poważniejszej komplikacji w wieku 50 lat. Zidentyfikowaliśmy 462 krewnych z 50% ryzykiem dziedziczenia choroby na podstawie danych z wywiadu rodzinnego, z czego 238 (51,5%) było dotkniętych. Czterdzieści spośród 224 najwyraźniej niezakłóconych krewnych miało mniej niż 16 lat i nie zostało przetestowanych, więc ich status nie mógł zostać potwierdzony. Dane te sugerują, że zidentyfikowano najbardziej dotkniętych członków tych rodzin.
Na podstawie dostępnej dokumentacji medycznej pacjentów z indeksem i niektórych ich krewnych ustaliliśmy liczbę i rodzaj powikłań medycznych lub chirurgicznych, wiek, w którym się pojawiły, przyczynę i wiek zgonu, zgłoszone wady wrodzone i stwierdzili powikłania ciąży. . Wiek w badaniu (tj. Stwierdzenie) u pacjentów z indeksem był okresem, w którym potwierdziliśmy diagnozę. Dla ich dotkniętych krewnych wiek w momencie stwierdzenia był wiekiem, w którym zidentyfikowaliśmy ich przy użyciu badań biochemicznych lub molekularnych, ich ostatniego znanego wieku lub wieku w chwili śmierci, jak zapisano w historii rodziny. Wiek stwierdzenia był znany z 374 z 419 osób (207 pacjentów z indeksem i 167 krewnych) i wahało się od do 78 lat. Pacjentów wskaźnikowych zidentyfikowano w młodszym wieku niż ich krewni, których można się spodziewać, gdy należałoby się spodziewać, że do identyfikacji pokrzywdzonych członków poprzednich pokoleń używa się historii rodzinnych (Tabela 1). Poza osobami badanymi, które żyły w naszych lokalnych społecznościach, nie obserwowaliśmy większości osób po rozpoznaniu zespołu Ehlersa-Danlosa typu IV.
Siedemdziesiąt procent pacjentów z indeksami (154 z 220) zostało skierowanych do oceny po dużym wydarzeniu
[więcej w: nerw policzkowy, nerw okoruchowy, błona odblaskowa ]
[przypisy: olx knurów, uj cm, patofizjologia cmuj ]