Kliniczne i genetyczne cechy zespołu Ehlersa-Danlosa Typ IV, typ naczyniowy czesc 4

Mediana przeżycia dla całej kohorty wynosiła 48 lat. Wiek zgonu wynosił od 6 do 73 lat (ryc. 1A). Mediana przeżycia pacjentów z indeksem była dłuższa niż w przypadku ich dotkniętych krewnych (ryc. 1A). Nie jest jasne, czy ta różnica odzwierciedla różne rozkłady wiekowe w obu grupach, czy ostatnie ulepszenia w opiece medycznej. Przyczyny śmierci
Tabela 2. Tabela 2. Przyczyny zgonu u 26 pacjentów z Indeksem z zespołem Ehlersa-Danlosa Typ IV i 105 pokrewnych krewnych. Większość zgonów była wynikiem rozwarstwienia lub pęknięcia tętnic (tab. 2). Z 103 zgonów spowodowanych pęknięciem tętnicy 78 obejmowało naczynia piersiowe lub jamy brzuszne, a 9 wynikało z krwotoku z ośrodkowego układu nerwowego; tętnica nie była określona w przypadku 16 zgonów. Około połowa pozostałych zgonów była wynikiem rozerwania narządów; pęknięcie jelit i sepsa stanowiły 8 procent wszystkich zgonów.
Komplikacje medyczne i chirurgiczne
Rysunek 2. Rycina 2. Rodzaje pierwszych powikłań u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa typu IV oraz związek między rodzajem pierwszego powikłania a rodzajem drugiego powikłania. W momencie stwierdzenia, 287 z 419 osób (68 procent) miało pojedyncze powikłanie (zdefiniowane jako rozwarstwienie tętnicze lub pęknięcie, spontaniczna perforacja jelit lub pęknięcie narządu), a 86 (21 procent) miało więcej niż jeden. Wśród pacjentów z indeksem ryzyko powikłań medycznych lub chirurgicznych wynosiło 25 procent w wieku 20 lat i więcej niż 80 procent w wieku 40 lat (ryc. 1B). Aby określić, jak często komplikacja doprowadziła do śmierci, ocenialiśmy wyniki pierwszego i drugiego komplikacji dla pacjentów z indeksem. Wykluczyliśmy krewnych z oceny, ponieważ ich historia medyczna była mniej kompletna lub niedostępna. Spośród 220 pacjentów z indeksami 154 miało co najmniej jedno powikłanie, a 18 (12 procent osób z powikłaniami) zmarło po pierwszym zdarzeniu (ryc. 2). Prawdopodobieństwo zgonu było największe po zerwaniu narządu (45 procent) i najmniej po pęknięciu jelit (2 procent). Średni wiek w chwili pierwszego powikłania wynosił 23,5 roku, z przerwą w przewodzie pokarmowym, która prawdopodobnie wystąpi w młodszym wieku niż pęknięcie tętnicze (Tabela 1). Pięćdziesięciu dwóch spośród 136 pacjentów z indeksem, którzy przeżyli pierwszą komplikację, miało drugie odnotowane powikłanie, które zakończyło się zgonem w 6 (12%). Względne częstotliwości powikłań tętniczych i powikłań żołądkowo-jelitowych były podobne w przypadku pierwszych i drugich powikłań (ryc. 2). Rodzaj drugiej komplikacji nie odzwierciedlał charakteru pierwszej komplikacji (rysunek 2).
Tętnicze komplikacje i wyniki chirurgiczne
W całej grupie 419 osób stwierdzono 272 powikłania tętnicze. Około połowa brała udział w tętnicach klatki piersiowej lub brzucha, a reszta była dzielona równo pomiędzy tymi w głowie i szyi, a tymi w kończynach. Czterdzieści trzy osoby cierpiały na 44 tętnicze powikłania ośrodkowego układu nerwowego w wieku od 17 do 65 lat (średni wiek 32,8); 17 z tych osób zostało opisanych wcześniej14. Najczęstszymi nie-śmiertelnymi zdarzeniami dotyczącymi ośrodkowego układu nerwowego były przetoki obejmujące tętnicę szyjną i jamę zatoki (10 osób), rozwarstwienie tętnicy szyjnej (8), tętniak (5) i pęknięcie (2). .
Mieliśmy dokumentację, że 98 osób poddano inwazyjnej procedurze oceny lub zabiegowi chirurgicznemu: 29 poddano angiografii, z których zmarło podczas badań mózgu, a 69 przeszło operację, z czego 28 zmarło
[podobne: neuryty, opukiwanie płuc, niedociśnienie ortostatyczne ]
[podobne: gratka lędziny, badanie densytometryczne, histologia cmuj ]